乌拉尔图小麦(Triticum urartu, 2n = 2x = 14, AA, Tu)是四倍体二粒小麦(AABB)，六倍体普通小麦(AABBDD)、提莫菲维(AAGG)和茹科夫斯基小麦(AuAuAmAmGG) A亚基因组的祖先供体，在小麦多倍体化过程中扮演了关键角色。构建乌拉尔图小麦高质量的参考基因组图谱、并深入解析其群体的遗传多样性，挖掘优异基因，对促进小麦遗传改良、揭示小麦的演化历史、理解多倍体作物的适应性机制具有重要意义。
2026年4月21日，我院王道文研究员团队联合中国科学院遗传与发育生物学研究所刘志勇研究员团队、澳大利亚默多克大学Rajeev K. Varshney院士团队及其合作者，在Nature Communications在线发表了题为LOX-A4 shapes Triticum urartu gene pools and contributions to the A subgenome of polyploid wheat的研究论文。该研究构建了乌拉尔图小麦材料PI428250的Near gap-free水平高质量参考基因组，并结合245份Tu种质的重测序数据，成功鉴定出一个关键基因-脂氧合酶基因LOX-A4。研究发现，该基因是调控乌拉尔图籽粒不饱和脂肪酸氧化(脂氧合酶)活性的主效位点，其突变型等位基因(LOX-A4m)的启动子缺失是影响基因功能的关键变异。该变异通过调控LOX-A4的表达量，调节植株的生长与防御平衡，从而影响了Tu种群分化。但在多倍体小麦中仅保留了生长发育更加旺盛，但抗逆性相对减弱的突变型LOX-A4m。并且通过群体基因组分析发现13份携带LOX-A4m的Tu种质与多倍体小麦的A亚基因组具有更近的亲缘关系。总之，该研究成果表明，LOX-A4通过调控小麦的生长与防御平衡，塑造了Tu基因库的分化，并进一步影响了小麦多倍化过程中A亚基因组的遗传来源。
图1. PI428250的基因组组装
1. 高质量乌拉尔图小麦参考基因组的构建
研究团队选择PI428250进行基因组组装，与之前参考基因组材料G1812 (PI428198)相比，该种质表现出更为旺盛的营养与生殖生长，植株更高大，穗更长，籽粒也更大(图1)。利用HiFi测序和Hi-C三维基因组挂载方法，研究团队成功组装了乌拉尔图小麦的高质量基因组(图1)，其Contig N50达到273.23 Mb，与之前参考基因组相比提升了800倍，其中5条染色体实现了端粒到端粒的Near gap-free组装，并且新注释到了6000多个高可信度基因。新的参考基因组在完整性、准确性和重复序列注释质量等方面均有显著提升，可大幅提高乌拉尔小麦基因组信息的利用价值。
图2. LOX-A4的分子变异及其对LOX活性和产量相关性状的影响
2. LOX-A4调控乌拉尔图小麦生长-防御平衡并塑造Tu种群结构
通过全基因组关联分析与LOX基因家族分析，研究团队鉴定到了编码9-脂氧合酶的关键基因LOX-A4。根据该基因启动子区片段缺失与否，开发分子标记M1可以把245份乌拉尔图小麦分为野生型LOX-A4W和突变型LOX-A4m两类；根据最后一个外显子3´端的6个单核苷酸多态性位点，进一步划分为Hap1至Hap5五种单倍型(图2)。研究发现LOX-A4启动子区的缺失为影响基因功能的关键变异，调控着植株的生长-防御平衡。LOX-A4W植株脂氧合酶活性和茉莉酸含量较高，抗逆性更强，但生长发育受抑制、籽粒产量下降；LOX-A4m植株则相反，脂氧合酶活性和茉莉酸含量较低，抗逆性减弱，但植株高大、籽粒产量提高，在生长与防御之间实现了更优的平衡。并且LOX-A4m分布广泛，覆盖新月沃地多个区域，在演化中更利于种群扩张。
图3. LOX-A4W超量表达对六倍体小麦的影响
3. 多倍体小麦中仅检测到LOX-A4m基因型
利用分子标记M1对全球共3516份四倍体和六倍体小麦进行基因型鉴定，发现所有多倍体材料仅检测到LOX-A4m基因型。进一步分析发现多倍体小麦中，LOX-A4m的启动子和编码区均发生片段缺失，结构特征相对一致，并且M2扩增测序揭示其全部属于Hap5单倍型。在乌拉尔图小麦中仅有13份材料携带Hap5单倍型且均属于LOX-A4m，主要分布于新月沃地的土耳其东南部、叙利亚西南部、黎巴嫩和伊拉克北部，这些区域正是野生二粒小麦和栽培二粒小麦的演化核心地带。
4. 转基因验证LOX-A4对小麦“生长-防御”的调控作用
将LOX-A4W转化至普通小麦KN199中，获得超表达转基因植株(LOX-A4OE)。结果显示，LOX-A4OE与对照(WTS)相比，脂氧合酶活性和茉莉酸含量显著升高，抗白粉病和耐盐能力增强，但同时表现出发芽率降低、幼苗矮化、根系缩短、籽粒变小、产量下降等生长抑制表型，同时花粉活力和形态也受到负面影响(图3)。转录组分析和激素测定结果表明，LOX-A4OE植株中茉莉酸合成与信号通路相关基因显著上调；激素含量方面，9,10-KODA、12-OPDA、JA、JA-Ile及SA含量升高、而GA1和GA3含量下降。上述结果表明，LOX-A4通过激活茉莉酸通路并协同其他激素变化，重塑了小麦的“生长-防御”平衡。
图4.携带不同LOX-A4等位基因的乌拉尔图小麦与多倍体小麦A亚基因组的溯源分析
5. 携带Hap5单倍型的乌拉尔图小麦与多倍体小麦A亚基因组亲缘关系最为密切
为探究LOX-A4的自然变异是否影响不同Tu种群对多倍体小麦A亚基因组的贡献，利用IBS(identity-by-state)对171份多倍体小麦材料以及245份Tu进行了系统比较，以5 Mb窗口大小逐个统计多倍体小麦在基因组上与Tu不同群体的亲缘关系，以此推定此窗口的祖先类型(ancestral chromosomal window, ACW)。结果显示，多倍体小麦A亚基因组来源于LOX-A4m类群的ACW数量显著多于LOX-A4W类群。进一步分析发现，13份携带Hap5单倍型的Tu与多倍体小麦A亚基因组的亲缘关系最近，尤其是来自土耳其东南部的8份Tu表现出最高的IBS相似性。这些结果表明，携带Hap5单倍型的LOX-A4m乌拉尔图小麦基因库，可能在多倍体小麦A亚基因组的形成过程中贡献最为显著(图4)。
综上，该研究绘制了全新的乌拉尔图小麦参考基因组物理图谱，首次揭示了LOX-A4通过调控生长-防御平衡影响乌拉尔图小麦种群分化，并影响多倍体小麦A亚基因组形成的重要机制。研究成果不仅为理解小麦多倍体演化提供了新的遗传信息，也为作物育种中实现高产与抗逆协同改良提供了理论依据。
河南农业大学博士后李北，河南农业大学副教授王志勇，中国科学院遗传发育研究所副研究员董玲丽、河北农业大学副教授董振营、河南农业大学研究员张坤普，中国科学院遗传发育研究所研究员王延鹏为论文共同第一作者。澳大利亚默多克大学Rajeev K. Varshney院士，中国科学院遗传与发育生物学研究所刘志勇研究员，我院王道文研究员和李广伟教授为共同通讯作者。中国科学院遗传与发育生物学研究所褚金芳和高彩霞研究员，西北农林科技大学宋卫宁教授，四川农业大学颜泽洪教授也参与了课题研究。我院王道文团队相关人员对研究工作的顺利开展做出了重要贡献。研究工作得到国家重点研发计划、中原学者、神农种业实验室、国家自然科学基金等多个项目的资助。
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